Я Педиатр | Педиатрия

Срочно! Разыскиваются Врачи Молодые врачи решили объединиться и сделать знания доступными для каждого. Вступайте в наше сообщество врачей! Кроме команды единомышленников, с которыми можно обсудить клинические случаи и тактику ведения пациентов, в наших каналах проходит бесплатное обучение. Медицинские Книги Я Эндокринолог Я Диетолог Нутрициолог Я Терапевт Я Педиатр Я Психолог | Психиатр Я Гастроэнтеролог Я Фармацевт Я Гинеколог Я Аллерголог Я Невролог Я Дерматолог Трихолог Я Косметолог Я Кардиолог Владельцы Стоматологий Я Хирург Я Анестезиолог Я Уролог Я Подолог Я Офтальмолог Мы Врачи России Владельцы Медицинских клиник Я Врач УЗД УЗИ Ультразвуковой Диагностики Рефлексотерапия Иглоукалывание Акупунктура Китайская Медицина Я Радиолог | Лучевой диагностики| КТ| МРТ Я Ветеринар В каждом канале публикуются клинические случаи по конкретной специализации, обновления рекомендаций Минздрава, результаты российских и зарубежных исследований. Подписывайтесь и рекомендуйте коллегам!

Редкая генетическая ловушка: когда волосы, зубы и пальцы указывают на один диагноз 🩺 Клиническая картина Пациентка, девочка 3,5 лет, обратилась с жалобами на выраженное поредение волос на голове, возникшее после их выпадения в младенчестве. При осмотре выявлен гипотрихоз (недостаток волос) скальпа, бровей и ресниц. Отмечены специфические аномалии: зубы в форме колышков с гипоплазией (недоразвитием) эмали, хрупкие ногти и ладонно-подошвенная кератодермия (ороговение кожи). Ключевым симптомом стала кожная синдактилия (сращение пальцев) на обеих стопах. Семейный анамнез отягощен: родители состоят в кровном родстве, а у сиблинга (родного брата/сестры) наблюдаются схожие симптомы. 🧪 Диагностика Лабораторный скрининг исключил дефицитные состояния: гемоглобин — 12,6 г/дл (норма: 11–14), цинк — 89 мкг/дл (норма: 60–120), ферритин — 19,5 нг/мл (норма: 10–60), витамин D — 34 нг/мл (норма: >30), ТТГ — 1,47 мкМЕ/мл (норма: 0,5–5,0). При трихоскопии (исследование волос под увеличением) подтверждено снижение плотности фолликулов. Генетическое тестирование на мутации гена PVRL4 (NECTIN4) было предложено, но отклонено семьей. Диагноз установлен клинически на основании специфического сочетания эктодермальной дисплазии (нарушение развития структур из внешнего зародышевого листка) и синдактилии. ⚡️ Почему этот случай особенный Синдром эктодермальной дисплазии-синдактилии 1 типа (EDSS1) — ультраредкая патология: в мировой литературе описано менее 15 случаев. Диагностическая ловушка заключается в необходимости дифференцировать его с более частыми синдромами (Клоустона или Криста-Сименса-Турена), где отсутствует характерное сращение пальцев стоп. 💬 Человеческая сторона Семья живет в условиях ограниченных ресурсов Палестины. Социальная стигматизация из-за внешности ребенка и отсутствие радикального лечения вызывали у родителей постоянную тревогу за будущее дочери. 💊 Диагноз и терапия Финальный клинический диагноз: Синдром эктодермальной дисплазии-синдактилии 1 (EDSS1). Из-за отсутствия стандартных протоколов лечения гипотрихоза была выбрана «off-label» комбинация: 2% миноксидил (стимулятор роста за счет открытия калиевых каналов) дважды в день и 0,025% третиноин (ретиноид) на ночь. Третиноин нормализует кератинизацию и усиливает проникновение миноксидила. Через 3 месяца достигнуто значительное улучшение густоты волос. Интересно, что отмена третиноина привела к рецидиву, а его повторное введение вернуло стабильный рост, что подтверждает синергию препаратов. ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Частота дыхания в минуту у здорового ребенка 1 года в состоянии покоя составляет 1) 40-50 2) 30-35 3) 15-16 4) 25-30 Правильный ответ: 30-35 ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Преднизолон не снизил риск поражения коронарных артерий при болезни Кавасаки: результаты крупнейшего РКИ Болезнь Кавасаки остается одной из основных причин приобретенной патологии сердца у детей, поэтому поиск способов снизить риск поражения коронарных артерий остается важной задачей. Китайские исследователи провели многоцентровое рандомизированное исследование с участием более 3200 детей с впервые диагностированной болезнью Кавасаки и оценили эффективность добавления преднизолона к стандартной терапии. Основная цель исследования — снижение частоты поражения коронарных артерий через 1 месяц после начала заболевания. Однако значимых различий между группами выявлено не было: поражение коронарных артерий зарегистрировано у 16,0% пациентов на фоне преднизолона и у 13,8% пациентов при стандартном лечении (p=0,31). При этом добавление преднизолона сопровождалось рядом преимуществ: необходимость в спасительной терапии была почти вдвое ниже (4,6% против 10,1%), лихорадка купировалась быстрее (8,4 против 13,2 часа), а снижение уровня С-реактивного белка через 72 часа было более выраженным. Частота нежелательных явлений в группах не различалась. 📌Добавление преднизолона к стандартной терапии болезни Кавасаки не снижает риск поражения коронарных артерий, однако способствует более быстрому контролю воспаления и уменьшает потребность в дополнительном лечении. Результаты подтверждают, что улучшение ранних клинических показателей не всегда приводит к улучшению долгосрочных сердечно-сосудистых исходов. ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Наличие желудочной метаплазии нижнего пищеводного сфинктера характерно для 1) ахалазии пищевода 2) дуодено-гастральной рефлюксной болезни 3) эзофагита 4) пищевода Барретта Правильный ответ: пищевода Барретта ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

🫀 Крапивница у детей: новые стандарты медпомощи с 3 июня 2026 Минздрав утвердил стандарты оказания помощи детям при острой и хронической крапивнице (Приказ № 280н от 15.04.2026). Помощь оказывается амбулаторно, в стационаре и вне медорганизации — в зависимости от степени тяжести и срочности. Диагностика острой формы включает СРБ, развёрнутый ОАК и общий IgE. При хронической — дополнительно антитела к тиреопероксидазе, биохимия крови, а при необходимости велоэргометрия, биопсия кожи, фиброларингоскопия. В ведении пациентов участвуют аллерголог-иммунолог, педиатр, дерматовенеролог, гастроэнтеролог. Фармакотерапия при обеих формах предусматривает антигистаминные II поколения (левоцетиризин, дезлоратадин, эбастин) и по показаниям — дексаметазон. Клинические рекомендации по крапивнице у детей и взрослых применяются с 2024 года. Источник: КонсультантПлюс: медицина ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Мальчик, 4 года Поступил в отделение неотложной помощи с жалобами на боль в ноге и невозможность наступить на левую ногу. Во время игры с отцом на батуте дома он прыгнул выше обычного, приземлился на ноги и почувствовал боль в ноге. При осмотре был выявлен отек колена и болезненность при пальпации с левой стороны. Рентгенография показала перелом проксимального метафиза большеберцовой кости без смещения, доходящий до зоны роста. Переломы от прыжков на батуте у детей обычно проявляются в виде поперечных переломов проксимального отдела большеберцовой кости из-за сжимающих осевых нагрузок на кость при прыжках. Риск таких травм возрастает, если на батуте прыгает человек с большим весом, что приводит к усилению отдачи. При таких переломах может нарушиться рост конечности. June 25, 2026 NEJM ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

К группе риска по врождённым аномалиям почек относятся новорождённые с 1) патологией тазовой области 2) экстремально низкой массой тела при рождении 3) перинатальной энцефалопатией 4) внутриутробным инфицированием Правильный ответ: патологией тазовой области ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Детектив в педиатрии: когда маски метаболических поломок скрывают редкий ген ZPR1 🩺 Клиническая картина Пациентка, 13 месяцев, поступила с мультисистемной патологией. С рождения отмечались микроцефалия (уменьшение размеров черепа), генерализованная гипотония (снижение мышечного тонуса), сенсоневральная тугоухость (поражение слухового нерва) и тотальная алопеция (полное отсутствие волос). К году сформировалась задержка развития и тяжелая нутритивная недостаточность (истощение), потребовавшая установки гастростомы. При осмотре выявлены дисморфии: глубоко посаженные глаза, сглаженный фильтрум (губной желобок) и запавшая переносица. Рецидивирующие вирусные инфекции приводили к декомпенсированному шоку и нарушениям углеводного обмена на фоне гипоплазии (недоразвития) почек. 🧪 Диагностика В анализах: гомоцистеин — ❤️ мкмоль/л (норма: 5–15), витамин B12 — 937 пг/мл (норма: 200–900), метилмалоновая кислота — 532 мкмоль/л (норма: 73–271). МРТ головного мозга: Т2-гиперинтенсивность в области моста и среднего мозга, что указывало на метаболический криз. УЗИ: гипоплазия почек. Кариотип и микроматричный анализ — без патологии. Решающим стало экзомное секвенирование: выявлены две ранее не описанные гетерозиготные мутации в гене ZPR1 (c.84del и p.Leu149Ser). ⚡️ Почему этот случай особенный Сложность заключалась в поиске «иглы в стоге сена»: клиника имитировала врожденные ошибки обмена веществ и иммунодефицит. Мутации гена ZPR1 крайне редки; данный случай расширяет знания о фенотипе этого синдрома, добавляя к нему прогрессирующий фиброз печени и тяжелую резистентность к гормону роста. 💬 Человеческая сторона Семья прошла через череду экстренных госпитализаций и неопределенность. Генетический диагноз стал для родителей избавлением от мучительного поиска причин и позволил прекратить инвазивные диагностические манипуляции. 💊 Диагноз и терапия Окончательный диагноз: редкое генетическое мультисистемное заболевание, вызванное патогенными вариантами гена ZPR1. Специфического лечения на данный момент не существует. Терапия была направлена на корреляцию осложнений: коррекцию электролитных нарушений при хронической болезни почек и нутритивную поддержку через гастроеюнальную трубку. Из-за риска шока при инфекциях рекомендована агрессивная тактика мониторинга при малейшем повышении температуры. Случай доказывает, что экзомное секвенирование должно быть методом «второй линии», а не «последней надежды» при неясных пороках развития у детей. ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Был я студентом на практике в родильном доме. Нас повели в отделении реанимации новорожденных. За час до нашего прихода там скончался новорожденный ребёночек. Когда в больнице умирает человек, полагается 2 часа его держать в отделении, констатировать биологическую смерть. Как правило за 2 часа тело коченеет. Подходим мы через положенное время к ребенку вместе с медсестрой. Она его осматривает, чего-то сильно пугается и начинает звать врачей. Мы ничего не можем понять. Тогда она говорит: Весь ребёнок закоченел, а шея и голова нет!!. А это означает, что ребенок как бы смотрит по сторонам, кого бы еще забрать с собой. Только она это произнесла, как рядом в реанимационной палате даёт остановку сердца другой новорожденный ребенок. Все толпой бегут к нему, начинают реанимировать. Еще рядом в кувезе лежал 26 недельный малыш. У него всё относительно было нормально, он хорошо развивался вне тела матери, и были все шансы на его дальнейшую выписку в здоровом виде. Он тоже "дает остановку! 2 бригады врачей усиленно пытаются спасти им жизни А та медсестра кричит: Люба, у нас тут ПО СТОРОНАМ СМОТРЯЩИЙ,срочно увозите его из отделения, вызывайте рабочих, пусть заколотят гвозди в каждый угол реанимационной палаты! Я ж говорю, врачи до последнего верят в свое лечение, но чем только черт не шутит, нашли рабочего и тот забил по гвоздю в каждый угол. И, через некоторое время, состояние этих двух малышей улучшилось, и они благополучно пошли на поправку. Мы, студенты, испытали страшный шок! А та медсестра сказала, что в ее практике так было несколько раз. Иногда даже эти меры не помогали и по сторонам смотрящий все-таки кого-нибудь забирал... -------------------------— Как считаете,это возможно? ❗️Мы в MAX - Я Педиатр