🧸 PEDIATR-CLUB.RU (Клуб педиатров)

🔍 Клинико-генетический портрет MODY у детей в России: результаты 15-летнего исследования в НМИЦ эндокринологии Уважаемые коллеги! Делимся с вами важными результатами 15-летнего проспективного наблюдения за детьми с редкими формами сахарного диабета, проведенного в «Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии имени академика И.И. Дедова» Минздрава России. Что мы узнали? Презентация уникальной системы поддержки врачебных решений (СППВР) стала ключевым событием исследования. Этот инструмент, разработанный на основе данных 1700 пациентов и работающий на базе нейронной сети, позволяет с точностью до 94% выявлять наследственную форму MODY на догенетическом этапе. Это существенно снижает количество необоснованных направлений на дорогостоящее генетическое тестирование и помогает правильно диагностировать до 94% пациентов, которые ранее ошибочно наблюдались с диагнозами сахарного диабета 1-го или 2-го типа. Контекст проблемы По состоянию на 1 января 2026 года в России зарегистрировано 69 739 детей с сахарным диабетом, из которых лишь 1,2% составляют редкие формы, включая MODY. Эта форма диабета требует особого внимания, так как она может быть ошибочно классифицирована как диабет 1-го или 2-го типа. Ключевые данные исследования С 2011 по 2025 год было проанализировано молекулярно-генетическое тестирование 2342 детей с подозрением на неиммунную форму сахарного диабета. У 1180 пациентов (50,4%) был подтвержден диагноз моногенного диабета. Из них: • MODY – 89% случаев (1043 ребенка); • Неонатальный сахарный диабет – 6%; • Сахарный диабет, ассоциированный с инсулинорезистентностью – 3%; • Сахарный диабет с внепанкреатическими проявлениями – 2%. Структура MODY у детей • GCK-MODY (MODY2) – 72% случаев. Характеризуется мягким фенотипом и медианой возраста диагностики 7 лет. • HNF1A-MODY (MODY3) – 10% случаев. Медиана возраста – 12 лет, у большинства пациентов наблюдаются значительные нарушения углеводного обмена. Выводы Разработка системы помощи принятия врачебных решений уже изменила тактику ведения более тысячи детей с подозрением на MODY. Это шаг к более точной диагностике и эффективному лечению! ➡️ Читать в КЛУБЕ ПЕДИАТРОВ #MODY #СахарныйДиабет #Педиатрия #Генетика #НМИЦЭндокринологии #ЗдоровьеДетей #Исследования @pediatr_club

Седация в детской реанимации: долгосрочные когнитивные последствия Уважаемые коллеги, Недавно исследователи из США представили результаты многоцентрового когортного исследования RESTORE-Cognition, посвященного долгосрочным нейрокогнитивным последствиям седации у детей, перенесших острую дыхательную недостаточность в раннем возрасте. Эти данные были опубликованы в JAMA Network Open и заслуживают нашего внимания. В исследовании приняли участие 256 детей, которые проходили лечение в отделениях педиатрической реанимации с применением инвазивной вентиляции легких (ИВЛ) и длительной седации. Нейрокогнитивное тестирование проводилось в среднем через 5,3 года после госпитализации. Ключевые результаты: • Средний показатель IQ в когорте составил 100,3, что соответствует возрастной норме. • Однако у детей, получавших только комбинацию опиоидов и бензодиазепинов, IQ оказался на 4,1 балла ниже по сравнению с пациентами, которым в схему седации включали дексмедетомидин. • Не было выявлено зависимости когнитивных исходов от суммарной дозы бензодиазепинов, но стратегия седации оказалась значимым фактором. • Наиболее благоприятные результаты наблюдались в группе, где использовался дексмедетомидин. Кроме IQ, у детей после критического состояния чаще выявлялись нарушения внимания, зрительно-пространственных навыков, невербальной памяти и тонкой моторики. Выводы: Авторы подчеркивают важность выбора седативной стратегии в раннем возрасте и рекомендуют более широкое использование α2-агонистов, таких как дексмедетомидин, в педиатрической реанимации. Это исследование акцентирует внимание на том, что седация может оказывать влияние на долгосрочное нейрокогнитивное развитие детей и требует дальнейшего изучения в рандомизированных исследованиях. 💙 Давайте будем внимательны к выбору седативных средств и их потенциальному влиянию на наших маленьких пациентов! ➡️ Читать в КЛУБЕ ПЕДИАТРОВ #Реанимация #Седация #КогнитивноеРазвитие #Исследования @pediatr_club

‼️ Порог ферритина для детей: пересмотр рекомендаций Дорогие коллеги! Американские исследователи предложили пересмотреть существующие критерии диагностики дефицита железа у детей в возрасте 5-14 лет. Согласно их новым данным, физиологически обоснованный порог ферритина составляет около 24 мкг/л, что значительно выше текущих рекомендаций CDC и ВОЗ, которые используют уровень ≤15 мкг/л. Исследование, основанное на данных 3765 условно здоровых детей из базы NHANES III, показало, что: • Порог ферритина для гемоглобина составил 23,9 мкг/л, а для цинк-протопорфирина – 25,0 мкг/л. • При использовании нового порога распространенность дефицита железа увеличивалась с 9% до 30%, однако частота железодефицитной анемии оставалась на уровне около 1%. Важно отметить, что анемия является поздним проявлением дефицита железа и не подходит для раннего скрининга. Это означает, что многие дети с функциональным дефицитом железа могут оставаться недиагностированными при использовании текущих критериев. Исследования показывают, что даже дефицит железа без анемии может негативно влиять на когнитивные функции, вызывать утомляемость и снижать учебную успеваемость. Особенно высок риск дефицита наблюдается у девочек старше 12 лет. Эти данные подчеркивают необходимость более тщательного мониторинга уровня ферритина у детей и пересмотра наших подходов к диагностике и лечению дефицита железа. ➡️ Читать в КЛУБЕ ПЕДИАТРОВ #ДефицитЖелеза #Ферритин #Дети #Анемия #Исследования @pediatr_club

Подборка актуальных исследований по различным тематикам, опубликованных в журнале «Вопросы практической педиатрии» 🔹Региональные особенности эпидемиологии, структуры и терапии ювенильного идиопатического артрита: данные Московской области 🔹Эффективность и безопасность вакцинопрофилактики пневмококковой и гемофильной инфекций у больных ювенильным идиопатическим артритом 🔹Особенности физического развития детей грудного возраста, проживающих в Арктической зоне России 🔹Черепно-мозговая травма на фоне отравления суррогатами алкоголя у ребенка грудного возраста 🔹Разработка CRISPR/Cas9-опосредованных подходов к перманентному пропуску экзонов при миодистрофии Дюшенна–Беккера 🔹Клинико-лабораторные особенности внебольничных пневмоний у детей в зависимости от состояния нутритивного статуса «Вопросы практической педиатрии» – научно-практический журнал Евразийской федерации детских врачей, выпускается с 2006 года. Журнал входит в Международную реферативную базу Scopus (Q-3, третий квартиль), РИНЦ, входит в Перечень ВАК (К-1) и в ЕГПНИ («Белый список», 2-й уровень).

🎗 Новый биомаркер эффективности терапии при детских онкозаболеваниях! Дорогие коллеги! Мы рады поделиться важными новостями из мира детской онкологии. Исследователи из University of Birmingham сделали значительное открытие, обнаружив потенциальный биомаркер, который может помочь оценить эффективность терапии ингибиторами PARP у детей с рецидивирующими злокачественными опухолями. Результаты исследования были опубликованы в журнале Clinical Cancer Research. В рамках международного исследования eSMART были проанализированы данные 66 пациентов из Великобритании, Франции, Нидерландов и Испании, страдающих от различных видов опухолей, таких как саркома Юинга, остеосаркома, нейробластома и другие редкие формы рака. Все участники имели рецидивирующее или метастатическое течение заболевания с крайне неблагоприятным прогнозом. Пациенты получали комбинацию низких доз иринотекана и ингибитора PARP, что привело к клинической пользе у 12 из них: у некоторых наблюдалось уменьшение опухоли, у других — стабилизация процесса более чем на шесть месяцев. Наиболее важным открытием стало выявление нового предиктора ответа на лечение — уровня анеуплоидии. Оказалось, что эффективность терапии не зависела от мутаций генов репарации ДНК или наличия саркомы Юинга. Вместо этого высокий уровень анеуплоидии, связанный с геномной нестабильностью, оказался ключевым фактором для ответа на терапию ингибиторами PARP. ⚡️ Это первое исследование в детской онкологии, связывающее уровень анеуплоидии с ответом на лечение. В будущем определение анеуплоидии может стать основой для персонализации терапии у детей с высокорисковыми опухолями и универсальным биомаркером для применения ингибиторов репарации ДНК как в педиатрической, так и во взрослой онкологии. Давайте продолжим следить за развитием этой области и поддерживать наших маленьких пациентов на пути к выздоровлению! 👉 Читать в КЛУБЕ ПЕДИАТРОВ #ДетскаяОнкология #Биомаркеры #Исследования #PARP #ПерсонализированнаяМедицина @pediatr_club

🩺 С Днём медицинского работника! Дорогие коллеги! Сегодня мы отмечаем День медицинского работника — праздник, который объединяет всех, кто посвятил свою жизнь заботе о здоровье людей. Каждый день мы встречаемся с самыми маленькими пациентами и их родителями, и наша работа — это не только диагностика и лечение, но и поддержка, понимание и забота. Мы помогаем детям расти здоровыми и счастливыми, и это — наша главная награда! В этот особенный день хочется поблагодарить каждого из вас за вашу преданность, терпение и профессионализм. Вы — настоящие герои, которые делают мир лучше, а детство — ярче и радостнее. Давайте продолжать работать вместе, поддерживать друг друга и вдохновлять на новые достижения в нашей важной профессии! ❤️ Желаем здоровья, счастья и новых успехов в работе! #ДеньМедицинскогоРаботника #Педиатрия #ЗаботаОДетях #МедицинскаяСемья #МедицинскоеСообщество @pediatr_club

🔬 Новый фермент для терапии целиакии показал эффективность в доклинических исследованиях Исследователи представили экспериментальный фермент celiacase (Clc), способный эффективно расщеплять иммуногенные фрагменты глютена в желудке и снижать воспалительный ответ при целиакии. Работа опубликована в журнале EMBO Molecular Medicine. Ключевой мишенью фермента стал 33-мерный пептид глиадина – один из основных триггеров иммунного ответа при целиакии. In vitro Clc разрушал до 99% глютеновых иммуногенных пептидов в сложных пищевых матрицах, включая пшеничную муку и глиадин. При этом фермент сохранял активность в кислой среде желудка и превосходил по эффективности ранее изучавшийся AN-PEP. В динамической модели желудочно-кишечного тракта Clc снижал концентрацию иммуногенных пептидов на 99% уже в желудочном компартменте, оставаясь неактивным при нейтральном pH кишечника. Эксперименты с биоптатами двенадцатиперстной кишки пациентов с целиакией показали, что продукты расщепления Clc вызывали значительно меньшую продукцию провоспалительных цитокинов IL-2, IFN-γ, IL-17α и GM-CSF по сравнению с интактным 33-мером. В трансгенной мышиной модели целиакии применение фермента снижало уровень иммуногенных пептидов в ЖКТ до 88% и уменьшало выраженность атрофии ворсинок тонкой кишки. Также отмечалось снижение признаков воспаления и нормализация иммуноглобулинового профиля. Авторы считают, что Clc может стать перспективным дополнением к безглютеновой диете для профилактики случайного поступления глютена у пациентов с целиакией. 👉 Читать в КЛУБЕ ПЕДИАТРОВ #Реабилитация #СМА #Инновации #НейромышечноеВосстановление #Исследования @pediatr_club

💥 Новый ортез для коленного сустава: революция в реабилитации детей с СМА! Дорогие коллеги, С радостью делимся новыми достижениями в области реабилитации детей с спинальной мышечной атрофией (СМА). Команда исследователей под руководством Янгана Фэна разработала инновационное роботизированное устройство, которое открывает новые горизонты для тренировки мышц коленного сустава у детей со СМА II типа. Что это за устройство? • Компактный ортез весом менее 1 кг, специально созданный для помощи детям в тренировках. • Устройство предназначено для поддержки детей, которые не могут самостоятельно вставать из положения сидя. Пилотное клиническое исследование: • Участие приняли шесть детей в возрасте от 6 до 10 лет. • В течение шести недель они проходили тренировки с использованием нового устройства пять раз в неделю. ‼️ Результаты впечатляют! • Все участники смогли самостоятельно вставать без помощи робота. • Увеличение объема четырехглавой мышцы бедра на 19%. • Улучшение функции коленного сустава. После завершения интенсивных тренировок дети продолжили поддерживающие занятия в более щадящем режиме еще шесть недель и вернулись к стандартной физиотерапии. Наблюдения показали, что достигнутые улучшения сохранялись даже после прекращения интенсивных тренировок. Выводы исследователей: Результаты данного исследования подчеркивают возможность долговременного нейромышечного восстановления после краткосрочного курса роботизированной изокинетической терапии. Однако авторы также отмечают необходимость проведения более масштабных исследований для оценки эффективности данного метода, учитывая редкость СМА и ограниченные возможности набора пациентов. 👍 Мы надеемся, что это открытие станет шагом вперед в реабилитации детей с СМА и позволит им достичь новых высот в движении и независимости! ➡️ Читать в КЛУБЕ ПЕДИАТРОВ #Реабилитация #СМА #Инновации #НейромышечноеВосстановление #Исследования @pediatr_club

Новый механизм воспаления при диабетическом кетоацидозе у детей с сахарным диабетом 1 типа Дорогие коллеги, Исследователи из UC Davis Health сделали важное открытие в области педиатрии, выявив широкий спектр воспалительных молекул, активирующихся при диабетическом кетоацидозе (ДКА) у детей с сахарным диабетом 1 типа. Это осложнение остается одним из самых опасных при дебюте диабета у детей и может приводить к серьезным последствиям, включая полиорганную недостаточность и отек мозга. В ходе исследования были проанализированы образцы крови 123 детей, многие из которых перенесли ДКА. Ученые обнаружили выраженную активацию провоспалительных цитокинов, хемокинов и матриксных металлопротеиназ (MMP), причем повышенные уровни этих молекул сохранялись даже после клинического восстановления пациентов. Ключевые находки: • Значительное повышение уровней MMP, ферментов, способных разрушать белковые структуры тканей. • Возможная связь между активацией MMP и повреждением почек, а также нарушением проницаемости гематоэнцефалического барьера при ДКА. • Впервые удалось детально охарактеризовать воспалительный профиль при ДКА у детей. Эти молекулярные сигнатуры могут стать основой для прогнозирования риска неврологических и почечных осложнений, а также для разработки таргетных противовоспалительных подходов к терапии. Исследовательская группа планирует продолжить работу над изучением роли MMP в органном повреждении при ДКА. Это открытие подчеркивает важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению детей с сахарным диабетом 1 типа. 👉 Читать в КЛУБЕ ПЕДИАТРОВ #Педиатрия #СахарныйДиабет #ДиабетическийКетоацидоз #Наука #Исследования @pediatr_club

Подборка актуальных исследований по различным тематикам, опубликованных в журнале «Вопросы детской диетологии» 🔸Современные подходы к лечению пищевой аллергии у детей: клинические результаты применения инновационных нутритивных стратегий 🔸Регионально-специфические генетические предикторы ожирения в детской популяции Якутии 🔸Роль молочных продуктов как источника йода в рационе детей 🔸Гигиенические аспекты поведения родителей в вопросах питания детей первого года жизни 🔸Функциональные расстройства пищеварения у младенцев и психоэмоциональное состояние родителей: возможные пути взаимного влияния 🔸Особенности течения сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников в неонатальном периоде Журнал «Вопросы детской диетологии» выпускается с 2003 года и ориентирован на широкую аудиторию медицинских работников, охватывающую педиатров, диетологов, гастроэнтерологов. Журнал индексируется в Scopus (Q-3), РИНЦ, входит в Перечень ВАК (K-1) и в ЕГПНИ («Белый список», 2-й уровень).