Я Невролог | Неврология

Срочно! Разыскиваются Врачи Молодые врачи решили объединиться и сделать знания доступными для каждого. Вступайте в наше сообщество врачей! Кроме команды единомышленников, с которыми можно обсудить клинические случаи и тактику ведения пациентов, в наших каналах проходит бесплатное обучение. Медицинские Книги Я Эндокринолог Я Диетолог Нутрициолог Я Терапевт Я Педиатр Я Психолог | Психиатр Я Гастроэнтеролог Я Фармацевт Я Гинеколог Я Аллерголог Я Невролог Я Дерматолог Трихолог Я Косметолог Я Кардиолог Владельцы Стоматологий Я Хирург Я Анестезиолог Я Уролог Я Подолог Я Офтальмолог Мы Врачи России Владельцы Медицинских клиник Я Врач УЗД УЗИ Ультразвуковой Диагностики Рефлексотерапия Иглоукалывание Акупунктура Китайская Медицина Я Радиолог | Лучевой диагностики| КТ| МРТ Я Ветеринар В каждом канале публикуются клинические случаи по конкретной специализации, обновления рекомендаций Минздрава, результаты российских и зарубежных исследований. Подписывайтесь и рекомендуйте коллегам!

Нейрофиброматоз 1-го типа, ассоциированный с редким генотипом. Клинический случай 📍 Пациент Л., 17 лет, находился на плановом обследовании и лечении в Кузбасской областной клинической больнице в 2024 году с диагнозом «нейрофиброматоз 1 типа с мультифокальным поражением головного мозга и спинномозговых нервов. Глиома зрительного нерва слева.Множественные плексиформные нейрофибромы мягких тканей». 👉Анамнез жизни. Ребенок от 4 физиологически протекавшей беременности, вторых срочных самостоятельных родов. Вес при рождении — 4040 г., длина тела 53 см, оценка по шкале Апгар 9 баллов. Моторное развитие соответствовало возрасту, отмечалось отставание в психическом и речевом развитии. Ребенок вакцинирован в соответствии с национальным календарем профилактических прививок, перенес ветряную оспу. ⚪️Данные объективного исследования. Кожные покровы сухие, с многочисленными участками гиперпигментации в виде пятен цвета «кофе с молоком» размером от 2 до 50 мм в диаметре. На коже лица, грудной клетки — значительное количество фолликулярных высыпаний без признаков воспаления. На спине, передней поверхности туловища, конечностях имеются подкожные опухолевидные образования тестоватой консистенции, безболезненные при пальпации, различного размера от 5 до 65 мм . 👉Наиболее крупные из них локализованы в области правого плечевого сустава и правой ключицы, в области пупка справа, на передней поверхности левой голени. В межлопаточной области справа определяется подкожное уплотнение с ростом волос. ⚪️Неврологический статус. Пациент в сознании, частично ориентирован в месте, времени, собственной личности. Жалоб не предъявляет. Окружность головы 61 см. Перкуссия черепа безболезненна. Глазные щели, зрачки симметричны. Реакции зрачков на свет и конвергенцию живые. Движения глазных яблок в полном объеме, с непостоянным ограничением конвергенции, нистагма нет. При крайних латеральных отведениях и взгляде вниз отмечается диплопия. ⚪️На серии томограмм позвоночника в возрасте 15 лет в выходных отделах межпозвонковых отверстий шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника и паравертебрально, в мягких тканях шеи в средостении по ходу симпатических сплетений, межреберных нервов, по ходу пояснично-крестцовых нервных сплетений выявлено многоочаговое поражение с формированием множественных новообразований размером от 3,0 до 20,00 мм, накапливающих контраст. В режиме total body подтвердили признаки мультифокального поражения вещества головного мозга в прежнем объеме без отрицательной динамики и выявили многочисленные локализованные нейрофибромы по ходу спинномозговых нервов, плечевых, поясничных, крестцовых сплетений, а также новообразование в мягких тканях по передней поверхности правой подмышечной области 64,0×64,0 мм с неровными контурами и гетерогенной структурой. Кариотип 46XY. ⚪️При осмотре глазного дна на фоне циклоплегии — диск зрительного нерва серый с четкими контурами. Соотношение и ход сосудов не изменены. Отмечены единичные микрососудистые аномалии. В макулярной зоне определяются физиологические рефлексы, на периферии патологических изменений не наблюдается. Клиническая картина соответствует частичной атрофии зрительного нерва с двух сторон. При ультразвуковом исследовании глазных яблок выявлено утолщение зрительного нерва до 7,73 мм справа, и до 7,68 мм слева, прозрачность стекловидного тела с двух сторон не нарушена, отслоек сетчаток нет. ⚪️Представленный клинический случай демонстрирует фенотип при редком варианте НФ-1, ассоциированного с обширной делецией гена NF1 типа 1. Немногочисленные исследования, в которых была идентифицирована полная делеция целого гена NF1, выявили корреляцию с фенотипом, включающим олигофрению, многоочаговые фй тинакпоражения в стволе мозга в виде гиперинтенсивных сигналов на МРТ в базальных ганглиях и/или мозжечке. ✍🏻Авторы: Федосеева И.Ф., Гончаренко А.В., Гончаренко В.А., Попонникова Т.В., Пиневич О.С., Бедарева Т.Ю ❗️Мы в MAX - Я Невролог

Для передней корковой деменции характерно 1) раннее нарушение эпизодической памяти 2) развитие персевераций, полевого поведения 3) развитие экстрапирамидных нарушений 4) сохранение поведенческих стереотипов Правильный ответ: развитие персевераций, полевого поведения ❗️Мы в MAX - Я Невролог

Дневной свет как биомаркер когнитивного риска ⌚️📊 💡 Ключевой вывод: Уровень дневной освещённости - мощный, независимый и легко измеряемый предиктор долгосрочного когнитивного здоровья. Яркий дневной свет действует как протективный фактор против деменции, а его дефицит оказывается более значимым фактором риска, чем шесть традиционных клинических показателей 📈 Основные результаты из исследования (данные фотометрии): ☀️ Средняя дневная освещённость > 1000 люкс (уровень пасмурного дня на улице) → снижение риска деменции на 16% 🌞 Длительное воздействие очень яркого света ≥ 5000 люкс → дополнительное дозозависимое снижение риска (ещё более выраженная защита) ⏱️ Менее 0,7 часа (42 минут) яркого дневного света в день - более сильный прогностический фактор будущей деменции, чем шесть известных клинических факторов риска (сравнивалось напрямую) 🌙 Ночная освещённость не показала статистически значимой связи с риском деменции (важен именно дневной свет) 🧠⚙️ Предполагаемый биологический механизм: Яркий дневной свет через фоторецепторы сетчатки стимулирует супрахиазматическое ядро (главные биологические часы). Это: 🧩Синхронизирует циркадные ритмы, 🧩Регулирует секрецию мелатонина, 🧩Снижает системное нейровоспаление, 🧩Активирует глимфатическую систему → улучшается выведение токсичных белков (бета-амилоида), что замедляет нейродегенеративный процесс 🩺✅ Что взять на вооружение врачу: 1️⃣ ☀️ Добавьте "световой" вопрос в приём. Не просто "Как спите?", а "Сколько времени в первой половине дня вы проводите на улице, при естественном освещении?". Если набирается меньше 40–45 минут - считайте это таким же сигналом тревоги, как повышенный сахар 2️⃣ 🌿 Дневной свет как лекарство. Объясните пациенту: утренний выход на свет, даже в пасмурную погоду, - это не прогулка, а процедура. Работает как натуральный "световой протектор" для мозга 3️⃣ ⌚️ Подружитесь с носимыми датчиками. Фитнес-браслет или акселерометр со встроенным фотометром - это не просто шагомер, а готовый инструмент для отслеживания дневного светового "рациона". Покажите пациенту цифры - это повышает приверженность 4️⃣ 💊 Впишите свет в общую стратегию профилактики. Усиление дневного освещения не заменяет терапию, но прекрасно её дополняет: бесплатно, безопасно и доступно каждому. Работает как мягкий, но упрямый фон для защиты когнитивных функций https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/gps3.70039 ❗️Мы в MAX - Я Невролог

72 года борьбы: редчайший случай выживания при рассеянном склерозе 🩺 Клиническая картина Пациентка, 83 года, поступила под наблюдение в возрасте 55 лет. Болезнь дебютировала крайне рано — в 11 лет с двустороннего оптического неврита (воспаление зрительного нерва). В 25 лет развилась параплегия (паралич обеих ног). В течение десятилетий отмечались рецидивирующие эпизоды парестезии (ощущение ползания мурашек), атаксии (нарушение координации движений) и тазовых расстройств (недержание). На момент последнего осмотра зафиксирован глубокий неврологический дефицит: паралич нижних конечностей и слабость в левой руке. 🧪 Диагностика Зрительные вызванные потенциалы (проверка проведения сигнала от глаза к мозгу) — 196 и 182,2 мс (норма: до 100–115 мс). Спинномозговая жидкость: инфекции не обнаружены. Антитела к аквапорину-4 (AQP4-IgG) и MOG-IgG — отрицательно (исключены схожие демиелинизирующие заболевания). МРТ головного мозга: гипертенсивные очаги (зоны повреждения миелина) в перивентрикулярной области и мозолистом теле на Т2-режиме, выраженная атрофия (уменьшение объема) мозга. Шкала инвалидизации EDSS — 6,5 баллов (норма: 0). ⚡️ Почему этот случай особенный Средняя продолжительность жизни с момента постановки диагноза обычно составляет 35–40 лет. Здесь же мы видим уникальный 72-летний путь от детского дебюта до глубокой старости. Это один из самых долгих задокументированных случаев болезни в мировой медицинской литературе. 💬 Человеческая сторона Несмотря на полную неподвижность, пациентка сохраняет стабильность благодаря самоотверженности семьи. Близкие обеспечивают круглосуточный уход, позволяя женщине проживать достойную жизнь вопреки тяжелейшему недугу. 💊 Диагноз и терапия Клинический диагноз: вторично-прогрессирующий рассеянный склероз (ВПРС), детское начало. Изначально (в возрасте 56 лет) применялась иммуносупрессивная терапия препаратом азатиоприн в течение 5 лет. После перехода болезни в прогрессирующую фазу без обострений тактика сместилась в сторону паллиативной помощи. Для коррекции спастичности (повышенного тонуса мышц) назначен баклофен. Основой поддержания качества жизни стали постоянная физиотерапия, реабилитация и нутритивная поддержка. Случай доказывает, что мультидисциплинарный подход и забота могут значительно продлить жизнь даже при агрессивных формах демиелинизации. ❗️Мы в MAX - Я Невролог

К характерным симптомам нейропатии бедренного нерва относят 1) слабость четырехглавой мышцы бедра 2) симптом Ласега 3) отсутствие ахиллова рефлекса 4) нарушение чувствительности на наружной поверхности голени Правильный ответ: слабость четырехглавой мышцы бедра ❗️Мы в MAX - Я Невролог

Выявлен ранее неизвестный механизм гибели нейронов 📍Европейские нейрофизиологи раскрыли ранее неизвестный механизм гибели нервных клеток при накоплении в них больших количеств «белкового мусора», что характерно для болезни Альцгеймера, а также других форм деменции и нейродегенеративных заболеваний. ⚪️Его раскрытие поможет создать терапии, замедляющие массовую гибель нейронов у носителей этих болезней, сообщила пресс-служба Королевского колледжа Лондона (KCL). «Около десяти лет назад мы обнаружили при изучении редкой болезни мозга, что клетки мозга могут гибнуть в результате ранее неизвестной формы их запрограммированной гибели, которую мы назвали кариоптозом. 👉Теперь нам удалось показать, что этот сценарий является общим для большого набора деменций, поражающих миллионы человек на Земле», — заявил научный сотрудник KCL Манолис Фанто, чьи слова приводит пресс-служба вуза. Как объясняют ученые, развитие болезни Альцгеймера и иных нейродегенеративных заболеваний сопровождается накоплением в нервных клетках «клубков» из различных патогенных белков. ✅Со временем, этот процесс приводит к массовой гибели клеток мозга и развитию проблем с работой памяти и угасанию когнитивных способностей пациентов, причины чего пока не до конца ясны. Европейские нейрофизиологи обнаружили, что ключевую роль в гибели нейронов играет кариоптоз, ранее неизвестная форма запрограммированной клеточной гибели, которая активируется при появлении сбоев в работе аутофагосом — клеточных «мусоросборщиков», уничтожающих поврежденные белки. 👉Проблемы в их работе запускают цепочку химических реакций, которые заставляют ядро клетки резко уменьшиться в размерах и затем разрушиться, что приводит к попаданию его белкового содержимого в цитоплазму. Проведенные исследователями опыты на культурах нейронов крыс показали, что кариоптоз запускается в результате взаимодействий между ферментом p38, играющим важную роль в регуляции клеточной реакции на стресс, и ядерным белком LaminB1, который играет важную роль в поддержании его целостности. ⚪️Блокировка взаимодействий между данными пептидами замедлила кариоптоз в нейронах грызунов при накоплении в них белкового «мусора», что можно использовать для создания новых терапий от деменций. «Если мы разработаем препараты, которые будут блокировать взаимодействия между ферментом p38 и белком LaminB1, то мы сможем существенным образом замедлить процесс массовой гибели нейронов в мозге носителей болезни Альцгеймера и других форм деменции. ⚪️Полученное в результате этого время даст врачам возможность подавить при помощи более точечных терапий те сбои в работе нейронов, которые связаны с развитием каждой конкретной болезни», — подытожил Фанто. ❗️Мы в MAX - Я Невролог

Клинический случай. Синдром опущенной головы. Часть 2 Впоследствии у пациентки появилась и быстро наросла слабость правой ноги. Её госпитализировали через отделение неотложной помощи. Хотя на МРТ по-прежнему не было признаков отёка ствола головного мозга, предположили, что причиной ухудшения стала аневризма из-за её масс-эффекта. Решили оперировать. Предоперационная цифровая субтракционная ангиография (рис. 3) показала, что ПА и задняя нижняя мозжечковая артерия (ЗНМА) отходят от купола аневризмы. Выполнили латеральную субокципитальную краниэктомию, обнажили аневризму вдоль ПА и увидели, что ЗНМА действительно отходит от купола аневризмы. Поскольку доступ к дистальной части ПА был невозможен, выполнили анастомоз затылочной артерией (ЗА) и ЗНМА и только проксимальное клипирование ПА и ЗНМА без тромбэктомии. Послеоперационный период протекал без осложнений. Через 2 дня после операции сила в правой ноге стала нарастать. Неожиданно улучшилось и состояние шеи. МРТ через 1 неделю после операции показала уменьшение компрессии ствола головного мозга, вызванной аневризмой. Через год после операции пациентка оставалась подвижной, сохраняя вертикальное положение шеи, без рецидива пареза правой нижней конечности и СОГ (рис. 4). ❗️Мы в MAX - Я Невролог

Под термином «драматическое улучшение» при внутривенном тромболизисе понимают улучшение состояния с уменьшением по шкале nihss на ____ балла _____ (в сутках) 1) 2; более через 3 2) 4; более через 1 3) 3; через 1 4) 2; через 2 Правильный ответ: 4; более через 1 ❗️Мы в MAX - Я Невролог

Клинический случай. Синдром опущенной головы. Часть 1 Синдром опущенной головы (СОГ) – это тяжёлое состояние, характеризующееся неспособностью удерживать вертикальное положение шеи. Оно может быть связано с различными заболеваниями: неврологическими, нервно-мышечными, мышечными и др. В некоторых случаях определение точной этиологии СОГ оказывается затруднительным. Недавно в журнале Case Reports in Neurological Medicine японские нейрохирурги сообщили о случаи СОГ необычной этиологии. Женщина в возрасте 50 лет обратилась на консультацию с жалобами, что в течение года ей становилось всё труднее удерживать голову прямо во время ходьбы (рис. 1). В анамнезе: остаточный парез левой ноги после перенесённого 20 лет назад субарахноидального кровоизлияния, которое было вызвано разрывом аневризмы передней соединительной артерии; ходит с помощью ортеза для ног. При осмотре оказалось, что пациентка не может выпрямить шею из-за слабости шейных мышц. Диагностировали синдром опущенной головы. Но несмотря на многочисленные обследования, конкретную этиологию установить не удавалось. МРТ выявила большую частично тромбированную аневризму левой позвоночной артерии (ПА) размером 13 × 13,5 мм, сдавливающую ствол головного мозга слева направо; однако в стволе головного мозга не было гипертенсивности, характерной для отёка (рис. 2). Следовательно, аневризму расценили как бессимптомную. Пациентке рекомендовали наблюдение и консервативное лечение. ❗️Мы в MAX - Я Невролог