#АНАЛИЗЫСОСМЫСЛОМ

❗️Напоминаю главнейшее правило - анализы мы не лечим! Никакие и никогда! Мы лечим реальных людей! ❗️ 🚩Даже если в анализе написано, что есть риск ослабления работы фермента, то не превращаемся в "Чип и Дейл спешат на помощь", чтобы это фермент "возродить". 🚩Генетика синдрома Жильбера - это обычная популяционная генетика. Не моногенное заболевание, когда ген отключился, а с ним и процессы, которые он обеспечивал, а аутосомно-рецессивное. ✅️Смотрят в анализе на Синдром Жильбера ген UGT1A1, который отвечает за работу фермента УДФ-глюкуронозилтрансферазы. Фермент превращает непрямой билирубин в коньюгированный с глюкуроновой кислотой, а также коньюгирует всякие вещества, залетающие в организм - лекарства, канцерогены и другие ксенобиотики. ✅️У гена есть более 100 вариантов. Наиболее распространенная аберрация, ассоциированная с повышением билирубина и другими клиническими признаками Синдрома Жильбера - это изменение ТА-повторов в промоторной зоне. В норме повторов должно быть 6. 🧬Если их количество увеличивается до 7 (аллель*28), то фермент может снизить активность на 30% . Увеличение до 8 повторов (аллель*37) встречается у европейцев реже, но интерпретация такая же как у 7 повторов. 🧬Бывает 5 повторов, то есть меньше 6, в ряде работ показано увеличение активности фермента, но на интерпретацию и тактику это никак не влияет. Если человеку с повышенным билирубином взяли генетику Жильбера, а там 5ТА/5ТА, то вывод - причина гипербилирубинемии в другом и все. ❗️❗️❗️Теперь самое главное! Заключение 8ТА/8ТА, 7ТА/7ТА - Синдром Жильбера подтвержден, если вы его искали в поиске среди других причин повышения билирубина и симптомов диспепсии, чрезмерной слабости, интермиттирующей желтухи, бессонницы и других. Это поможет в тактике текущей, тактике образа жизни, прогнозов. Если признаки у человека есть, то генетика как одна из подсказок. А не "точно Жильбер виновник всех бед". 🧬Если не искали, а анализ оказался все равно сдан, то без клинических симптомов, которые могу никогда и не начаться, даже после злостных нарушений диет и упортребления алкоголя сверх меры - никаких действий по "лечению ослабленного фермента" производиться не должно (как раз вагончик БАД таким пациентам сильно навредит). Можно дать полезные советы и рекомендации по образу жизни. 🧬По результату ген теста на Жильбера мы реально не знаем активность фермента и никак ее не измерим - мы знаем только РИСК. Повышенный билирубин может нам подсказать, что с активностью фермента проблема, но это не точно. Это про подумать дальше... Пациенты годами гоняют желчь, исключают продукты, сдают билирубин по два раза в месяц, а по факту ухудшения состояния выясняется, что давно запущенная хроническая патология гепатобилиарной системы, или инфекционный процесс или того хуже метастазы в печень. Жильбер такой простой и доброкачественый, генетикой подтвержденый, перекрыл напрочь всю остальную дифференциальную диагностику.😔 Как правильно работать с генетикой - есть популярная лекция ТУТ . Всем добра и позитива 🌸🌸🌸 #огенетикепросто

Популярный генетический анализ и как стали популярны методы этот анализ "подлечить" и почему это делать не нужно ⬇️⬇️⬇️

Мне тропонин помог, когда терапевт сказала отцу с нестабильной стенокардией, что это остеохондроз. Главврач поликлиники тоже был на её стороне. Сделал тест в Инвитро тропонин оказался выше нормы в 100 раз. С этим результатом вызвал скорую, и отца сразу госпитализировали в сосудистый центр. Один анализ перевесил мнение двух врачей.

Есть маркеры, которые становятся моими "любимчиками" с самого своего появления - как высокочувствительный (hs high sensitive) тропонин 😍 ✔️Специфичен для сердечной мышцы, в норме в крови не присутствует, а при повреждении сердечной мышцы начинает присутствовать. Такие маркеры самые удобные для контроля процесса в динамике и контроля лечения. 🚫Проблема этого маркера в том, что его не знают многие врачи😔. В институтах его не везде проходят, дополнительно новинками и трендами лабораторной медицины мало кто интересуется, если прицельно не занимается кардиологией. 🤕На выходе получаем (описываю реальные ситуации из жизни): 🚩"Тропонин это про инфаркт, зачем вы включили тест пациенту в чек-ап?" ... Да, 20 и более лет назад тропонины рассматривали как маркеры инфаркта и высокочуствительный тропонин тоже можно использовать, вместе с другими маркерами для острых ситуаций с сердцем (история маркера развивается с 1987 года) , но есть и другие события, связанные с сердечной мышцей, где высокочувствительный тест поможет: ✔️миокардит (например, у любителей не брать больничные и мужественно ходить "в температуре и соплях" на работу, а потом во всех бедах винить covid и синдром усталости с выгоранием) ✔️повышенные спортивные нагрузки (чудесный доклад слушала на форуме про тропонин hs у профессиональных спортсменов и я сама регулярно сдаю этот маркер как спорт-любитель) ✔️ранние повреждения сердечной мышцы на фоне других хронических заболеваний. Во время выявить и во время профилактировать - пока лечим одно, не калечим сердце! ✔️у пациентов с болями в грудной клетке чтобы отличить сердечное событие от несердечного ✔️при травмах сердца, в том числе хирургических 📖Тропонин hs есть в национальных и европейских рекомендациях кардиологического сообщества - как значимый дополнительный показатель для оценки риска развития патологии сердца. 🚩Еще одно возражение - "тест не по ОМС, наши пациенты его сдавать не будут" . Это как будто бы оправдывает, что тест можно не знать и не говорить о нем пациентам. А может дать им шанс узнать про этот маркер, а они сами решат , тратить на него деньги или нет? НО и в коммерческих клиниках - тропонин hs редко увидишь в чека-пах и с приема терапевта...даже при жалобах и анамнезе, пациенты выходят без обследования и без шанса на профилактику (хотя целенаправленно пришли оставить денег). А в "супер-превентивных-интегративных" клиниках перечень анализов для сердца включает что-то из старообрядческого, зато proBNP есть (он хороший анализ, но не из этой оперы - почему не используется для профилактики пост тут ) . 🤔Лабораторная медицина сделала хорощий маркер, чтобы следить за состоянием сердечной мышцы - радуемся, но соблюдаем правила: ✔️не бегаем из лаборатории в лабораторию - тест-систем много, каждая имеет особенности, поэтому для качества наблюдения в динамике ходим строго в одно место. ✔️Тропонин hs - это иммуноанализ и может быть ложноположительным. ✔️Тропонин hs очень чувствительный и подвержен циркадным ритмам и отклонениям, не связанным строго с патологией - поэтому готовимся к анализу, по одному отклонению не паникуем, а анализируем, при необходимости повторяем. Всем добра и позитива 🌸

Тропонин hs (высокочувствительный) Мой любимчик 😍⬇️⬇️⬇️

#внеанализов Как обычно бег ) Балтийский трейл Белые ночи - 10 км по берегу финского залива. Интересный и позитивный опыт! Фееричного финиша в глубоком песке не получается 🐪. Бег по песку похож на бег по нечищенному снегу, только одежды на тебе меньше 🐪🐪 Песок был везде где можно и даже в ушах, продышенность морским воздухом 100 %, по состоянию ног - думала будет хуже, количество дофамина и серотонина огромное 🐪🐪🐪 Всем бег и добра и позитива🌸 Хороших выходных!

Появлению новых маркеров в лабораторной медицине всегда предшествует ЦЕЛЬ! 🧐 Операций протезирования суставов проводится каждый год все больше и больше. Соответственно тема осложнений никуда не исчезает. 🧐 🚩Одно из них - это перипротезная инфекция (инфекционное воспаление вокруг нового сустава). 🚩Несмотря на высокотехнологичность и ощущения сверхвозможностей медицины (как замена запчастей у машины 🚗) - это все таки операция, проводящаяся не всегда в молодом возрасте, с разрезами, с рисками кровотечений или тромбозов и рисками инфекций. Мировая статистика: "Инфекции протезированных суставов (ИПС) встречаются у 0,7%–2,4% пациентов и являются причиной 15% неудачных операций по тотальному эндопротезированию тазобедренного сустава и 25% ревизионных операций по тотальному эндопротезированию коленного сустава" ❗️Сложности диагностики в том, ✔️что обычных маркеров воспаления, СРБ, а уж тем более СОЭ недостаточно - они могут не реагировать на начинающееся воспаление в одном суставе или повышаться по причинам не связанным с суставами. ✔️ Пациент мог раннее получать антибактериальную терапию и клинически признаки смазываются. ✔️Или первые признаки инфекции принимают за еще одно осложнение - металлоз. 🚩Поэтому задача у лаб диагностики - найти маркер, хороший, в СИНОВИАЛЬНОЙ ЖИДКОСТИ. То есть непосредственно в месте, где ищем проблему. 🚩Давно есть экспресс-тесты на лейкоцитарную эстеразу, которая происходит из активных нейтрофилов, когда те начинают активно поедать бактерии (фагоцитоз). С 2013 года этот маркер уже был дополнительным критерием от Международной консенсусной группы по перипротезной инфекции суставов. В 2018 выделили еще 28 маркеров. 🚩Альфа-дефензин производят нейтрофилы и макрофаги, чтобы он встраивался в мембрану патогена, делал там поры, патоген от этого погибал, а иммунная система быстро подчищала останки микроорганизмов. В работах по изучению маркеров синовиальной жидкости - он показал себя лучше (по чувствительности и специфичности) всех. 🧐 🚩Альфа-дефензин не так подвержен приему антибиотиков как обычный бакпосев. ❗️Но есть нюансы (куда же без них) - при попадании крови альфа-дефензин может быть ложно-положительным 😔, а при формировании свища - ложно отрицательным😔. Также есть низковирулентные бактерии, на которые этот маркер не образуется (Cutibacterium acnes)😔. 🚩🚩На примере этого маркера: ✅️Один маркер не решает все диагностические вопросы на раз-два - он сделан, чтобы больше помогать клиницисту после оценки КЛИНИЧЕСКИХ КРИТЕРИЕВ и основных лабораторных. ✅️Клинические рекомендации - он там есть, но с оговоркой "однако, данный тест является дорогостоящим и не может быть доступен в каждом ЛПУ". То есть, "мы про него знаем, но внедрить и предложить каждому не можем". Обычно маркер "проталкивают" клинико-экономические модели. Они должны показать, что маркер не такой дорогой, если он помогает во время назначить лечение, снизить время пребывания на койке в стационаре, снизить повторные операции и др. Но пока надо подождать 😔🥲 P.S. Уровень C-реактивного белка можно посмотреть в синовиальной жидкости, но с учетом того, что он вырабатывается все таки в печени, а не в очаге воспаления в суставе - есть риски что он будет отрицательным даже при явном воспалении.😔 В общем - медицина, особенно лабораторная медицина развивается , остается только вопрос в доступности для каждого.🤔 Всем добра и позитива 🌸

Специальный маркер для протезированных суставов или про новые маркеры в лабораторной медицине⬇️⬇️⬇️

Форум завершился! Информации много! ✔️Оборудование, контроль качества, междисциплинарные взаимодействия, новые маркеры и новые исследования привычных нам аналитов, генетика, онкогенетика, фармакогенетика, искусственный интеллект. ✔️Гематология, гемоглобинопатии, онкогематология, иммунный статус, аутоиммунные биомаркеры, современная микробиология, гемостаз, редкий биоматериал. ✔️Диалог лаборатории и клинициста. Все про точность, качество, высокий технологический уровень и доказательность. Лабораторная медицина - это сложно и очень нужно! Это про реальную помощь людям и призвание! Готовлю пост про альфа-дефензин (спойлер - будет про суставы 😉) и обязательно напомню про мой любимый тропонин hs (попала на очень интересный доклад)! Всем добра и позитива 🌸

Это все экспресс, но правила едины - не заменяют обычные тесты и не предназначены для назначения и контроля лечения! Нужно осознавать, что риски получить ложноположительный и ложноотрицательный результат достаточно высокие! Такие тесты подходят для врачей - они им могут помочь в дифференциально-диагностическом поиске. Пациентам, (если использование экспресс-теста не рекомендовал врач), при появлении симптомов нужно обратиться к врачу и не заниматься "самодиагностикой". 🌸🌸🌸