Жегулина печатает…

После 30 лет я окончательно поняла одну вещь… Сон — это вообще одно из лучших изобретений человечества. Помню, несколько лет назад (январь 2022 года) мы с друзьями ездили на Кубу. Они счастливые, беззаботные, и бездетные танцевали и гуляли до утра, а я часов в десять вечера тихо исчезала в сторону номера. Они смеялись: — Ты серьёзно уже спать? А я отвечала: — Подождите. Когда-нибудь вы меня поймёте! Сон — это круто! И вот мне кажется, что после 30 лет многие начинают понимать, что хорошо выспаться — это настоящее счастье. За всю жизнь у меня было буквально несколько эпизодов бессонницы. И это было ужасно. Когда ты устал, хочешь спать, а голова почему-то не выключается. Тогда очень быстро начинаешь понимать, насколько сон влияет вообще на всё: настроение, работоспособность, терпение, память и даже отношения с окружающими. Сейчас у меня тоже период не самый спокойный. Ремонт, тысяча рабочих задач, впереди первый класс у сына. Вечером голова продолжает прокручивать планы на завтра, и поэтому качество сна для меня стало чем-то почти святым. Вообще-то много важных процессов организма происходит именно во время глубокого сна. В это время работает глимфатическая система — своеобразная система очистки мозга. Пока мы спим, мозг буквально проводит генеральную уборку: удаляет продукты обмена, в том числе бета-амилоид и другие вещества, накопившиеся за день. Сон нужен не только для отдыха. Это время восстановления, нормальной работы иммунной системы и огромного количества процессов, которые позволяют нам чувствовать себя хорошо. Поэтому если вы хотите долго сохранять ясную голову и здоровье, заботиться о качестве сна — это одна из самых разумных инвестиций в себя. Наверное, поэтому я несколько лет присматривалась к утяжелённым одеялам. И вот уже больше двух недель сплю под утяжелённым одеялом от Beauty Sleep. И, честно говоря, это одна из тех вещей, про которые думаешь: почему я не сделала этого раньше? Утяжелённые одеяла работают за счёт эффекта глубокого сенсорного давления. Мягкое равномерное давление помогает организму переключиться из режима «надо всё контролировать» в состояние покоя. Создаётся ощущение объятий, и тело действительно расслабляется. Мне очень нравится, что у этого одеяла внутри стеклянные микрогранулы, а сама конструкция состоит из 11 слоёв, поэтому вес распределяется равномерно и ничего не скатывается по углам. Отдельное удовольствие — ткань. Одеяло делано из премиальных материалов, сверху мягкий 100% тенсель (лиоцелл), утеплитель — дышащий холлофайбер. Одеяло настолько приятное на ощупь и настолько красиво выглядит, что я даже не надеваю пододеяльник. Просто застилаю кровать и оставляю его как есть. И вот что заметила за эти две недели: я стала быстрее засыпать, меньше ворочаться ночью и просыпаться с ощущением, что действительно отдохнула. Наверное, с возрастом начинаешь ценить не вечеринки до утра, а утро, когда просыпаешься и понимаешь: «Как же хорошо я сегодня спала». Что скажете? Это возраст или наконец комфорт, который можно себе позволить? Подарите себе спокойный сон, а по моему промокоду ЖЕГУЛИНА вы получите самую большую скидку — 7% абсолютно на всё на сайте, а также 30% на любой дополнительный товар до конца июня. Это прекрасный повод обновить свою спальню и приобрести ещё что-то для других членов семьи!

Сегодня для меня очень важный день. В 2022 году закрылся легендарный офис компании Atlas на Малой Никитской. Для многих из нас это было место, где мы выросли профессионально, научились думать по-другому и увидели, какой может быть современная генетика. Когда мы освобождали офис, каждый забрал себе что-то на память. Я взяла несколько постеров из кабинета генетиков. И тогда совершенно неожиданно для самой себя сказала: «Повешу их когда-нибудь в офисе своей компании». Честно говоря, в тот момент я не до конца понимала, что говорю. Но, кажется, именно так выглядит самопрограммирование. Потом были годы сомнений. Меня бросало из стороны в сторону. Было страшно уходить в своё дело, страшно ошибиться, страшно потерять то, что уже построено. Но мысль о собственной компании никуда не исчезала. Она просто каждое утро напоминала о себе. Прошлым летом решение было принято окончательно. Так появилась компания Omninome. Сегодня у нас сильная команда, статус резидента Сколково, собственный офис в Москве, уникальные генетические тесты, которых нет у других компаний, личный кабинет с ИИ-помощником, понятные человеческим языком заключения и сотни людей, которые уже доверили нам свою генетику. А сегодня я руками Дениса наконец-то повесила тот самый постер на стену нашего офиса. Почти четыре года он хранился у меня дома и ждал своего времени. Иногда одна случайно сказанная фраза оказывается не случайной. И вот этот момент мне просто захотелось сохранить здесь. ❤️

Сейчас у меня период самых больших перемен. Я готовлюсь к переезду в свою квартиру, собираю коробки, и впереди несколько месяцев жизни между Москвой и морем. На фоне всей этой организационной красоты первой обычно страдает что? Правильно — физическая активность. Кажется, что вот сейчас разберусь с делами, перееду, всё организую и тогда снова начну заниматься. Но мой опыт показывает обратное. Если сделать паузу на месяц, потом очень сложно возвращаться. Не потому что тело забывает тренировки. А потому что из жизни исчезает сама привычка тренироваться. Поэтому даже сейчас я стараюсь сохранять свой обычный ритм: две силовые тренировки в неделю и один теннис или любая другая аэробная нагрузка. Конечно, мой любимый зал останется в Москве. И именно поэтому в ближайшие месяцы буду показывать вам решения, которые помогают тренироваться без привязки к конкретному месту. Одно из них — онлайн-тренировки. Сервисом FitStars я пользуюсь уже много лет. В какие-то периоды это были полноценные тренировки дома, в какие-то — просто возможность не выпадать из режима во время поездок, отпусков или командировок. Мне нравится, что там есть занятия буквально на любой жизненный сценарий. Есть полноценные силовые программы, работа с осанкой, мобильностью и растяжкой. А есть тренировки по 7–10 минут, когда кажется, что времени нет совсем. Кстати, если у вас есть дети, там есть и детские программы. Иногда это спасает, когда хочется позаниматься не вместо ребёнка, а вместе с ним. Сейчас я работаю над осанкой, мышцами кора и спиной. Показываю вам кусочек сегодняшней тренировки. И вот что заметила за последние годы. Самая эффективная тренировка — не идеальная. Самая эффективная тренировка — та, которая состоялась. Поэтому если вы давно откладывали спорт до понедельника, отпуска, осени или окончания ремонта — возможно, лучшее время начать как раз сейчас. Для моих подписчиков в июне действует специальное предложение от FitStars. Можно оформить безлимитный доступ со скидкой 70%. Стоимость доступа навсегда — 15 990 рублей. Дополнительно по моему промокоду вы получите Премиум на месяц в подарок: обновления программ, медитации и марафоны. А ещё за выполненные тренировки предусмотрены приятные бонусы: сертификаты в магазин FitStars, фирменный комплект одежды или набор фитнес-инвентаря. Общая стоимость подарков составляет 14 590 рублей — практически столько же, сколько стоит сам тариф. Мой промокод: ZHEGULINA25 Если пользуетесь платформой или тоже тренируетесь дома — расскажите, что помогает вам не выпадать из режима. Реклама https://telegra.ph/OOO-Parsek-03-10-3 erid:2VSb5xgFgst

Сейчас последние дни набора на летний поток курса «НЕакадемическая подготовка к родительству» для планирующих беременность (и беременных). Этот курс заменяет мои консультации при подготовке к беременности, по НИПТ-ам и скринингам, про генетику онкологических заболеваний, онкологии, тромбозов. Качество материала хорошее, слушать и смотреть приятно, это не запись из zoom 😁 Старт 17 июня! Под каждым уроком по генетике есть возможность задавать мне вопросы. Плюс всем участникам курса скидка на тест «Планирование беременности» от OMNINOME 🧬в размере стоимости курса. Такого предложения точно нигде нет 💅🏼

В LabQuest новый классный полногеномный НИПТ!! коллеги его валидировали и я ему доверяю, если вы выбираете для себя самый большой объем скрининга. Кстати, во многих генетических лабораториях, если при оплате ввести мою фамилию на русском или английском, будет вам классная скидка. Мир генетики тесен, я всегда для вас прошу какие-нибудь маленькие ништячки 🫀

Толщина воротникового пространства: всегда ли это синдром Дауна? Каждый раз, когда на первом скрининге врач говорит фразу «увеличена толщина воротникового пространства», родители обычно слышат только одно: «что-то не так с ребёнком». На самом деле всё немного (совсем чуть-чуть) сложнее. Толщина воротникового пространства (ТВП) — это слой жидкости под кожей в области шеи плода, который измеряется на сроке 11–14 недель беременности. Это не диагноз и не заболевание, а ультразвуковой маркер. То есть, нет такого, что человек родится с утолщённой шеей и скоплением жидкости там. У большинства плодов ТВП находится в пределах нормы. Обычно настораживать начинает показатель около 3,5 мм и более. Именно эта граница используется во многих международных рекомендациях для обсуждения дополнительного обследования. Что может означать увеличение ТВП? Самое известное объяснение — хромосомные состояния, прежде всего синдром Дауна. Но это далеко не единственная причина. Увеличение ТВП может встречаться при: • синдроме Дауна и других анеуплоидиях; • врождённых пороках сердца; • нарушениях формирования лимфатической системы; • некоторых микроделеционных синдромах; • отдельных моногенных заболеваниях, например синдроме Нунан; • а иногда — просто у абсолютно здорового ребёнка. С согласия пациентки расскажу реальную историю, естественно, обезличенно. На консультации была пациентка, у которой ТВП на скрининге 1 триместра составила 3,6 мм. Дальше начинаются нюансы. Скрининг первого триместра показал низкий риск синдрома Дауна. Неинвазивный пренатальный тест всееех хоомосом также показал низкий риск: ✔ трисомии 21; ✔ трисомии 18; ✔ трисомии 13; ✔ аномалий половых хромосом. Грубых пороков развития на УЗИ не выявлено. И вот здесь возникает частый вопрос: «Если НИПТ хороший, зачем ещё что-то делать?» Потому что НИПТ отвечает далеко не на все вопросы. НИПТ прекрасно работает для поиска наиболее частых хромосомных нарушений, но не способен исключить абсолютно все генетические причины увеличения ТВП. Например: • небольшие (менее 10 Мб) микроделеции и микродупликации; • некоторые редкие хромосомные перестройки; • большинство моногенных заболеваний. Поэтому в подобных ситуациях мы оцениваем не только риск синдрома Дауна, а смотрим шире. Что обычно рекомендуют международные руководства? Если ТВП составляет 3,5 мм и более: ➖Экспертное УЗИ через несколько недель для повторной оценки анатомии плода. ➖Детальное УЗИ второго триместра. ➖Фетальную эхокардиографию, потому что именно пороки сердца являются одной из наиболее частых причин увеличения ТВП. ➖Обсуждение инвазивной диагностики — амниоцентеза. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА), который позволяет находить микроделеции и микродупликации, недоступные для большинства НИПТ. ➖В отдельных случаях — пренатальное экзомное секвенирование для поиска моногенных заболеваний. Самое важное, что стоит знать будущим родителям. Изолированное увеличение ТВП — это не диагноз. Если НИПТ хороший, других ультразвуковых находок нет, а дальнейшее обследование оказывается нормальным, большинство таких беременностей заканчиваются рождением здоровых детей. По данным исследований, при ТВП 3,5–4,4 мм и отсутствии других проблем благоприятный исход наблюдается примерно в 90% случаев. Поэтому увеличение ТВП — это повод не паниковать, а последовательно разобраться в причинах и выбрать правильную тактику обследования. Именно для этого существуют врач-генетик, экспертное УЗИ, ХМА и современные методы пренатальной диагностики.

Вот кстати моя лекция про НИПТы, где я очень подробно ответила на все вопросы из комментариев, тк они очень частые на самом деле и разумные. но напоминаю, что она входит в курс «НЕакадемическая подготовка к родительству». А сейчас последний день предзаписи на минуточку. https://zhegulina.com/pregnancy EARLY15 дает хорошую скидку. ❗️❗️❗️НЕ ПЕРЕХОДИТЕ ПО ССЫЛКАМ ЕСЛИ ВАМ ОТ МОЕГО ЛИЦА ИЗ КТО-ТО ПРИСЫЛАЕТ

История моей пациентки или «Когда лучше делать НИПТ?» Очень часто я слышу такую логику: сначала пройду скрининг первого триместра, а если там будут какие-то риски, тогда уже сделаю неинвазивный пренатальный тест. На первый взгляд звучит разумно. Но на практике всё бывает иначе. Недавно ко мне обратилась пациентка, беременность которой сначала развивалась совершенно нормально. Скрининг первого триместра показал низкие риски хромосомных нарушений. Ультразвук был без особенностей. Анализы тоже не вызывали тревоги. Беременность продолжалась. А потом наступил второй скрининг в 19-20 недель. На УЗИ обнаружили порок сердца у малыша и уменьшение носовых костей — признаки, которые могут встречаться при синдроме Дауна. После этого женщина решила сделать НИПТ. Результат показал высокий риск трисомии 21-й хромосомы. Затем была инвазивная диагностика, которая подтвердила диагноз. В итоге беременность семья решила прервать уже после 21 недели. Не буду описывать, насколько тяжёлым оказался этот период для семьи. И физически, и эмоционально. Но один вопрос пациентка задавала снова и снова: «Почему мне раньше никто не рассказал про НИПТ?» Именно поэтому я рекомендую каждой беременной женщине рассмотреть возможность сделать НИПТ уже с 10 недели беременности. Важно понимать: скрининг первого триместра — хороший инструмент, но он не выявляет все случаи синдрома Дауна и других хромосомных нарушений. Потому что это комбинированная оценка рисков по ультразвуковым признакам и биохимическим маркерам. НИПТ работает иначе. Он исследует фрагменты ДНК плаценты, которые циркулируют в крови беременной женщины. То есть анализируется уже генетический материал беременности, а не косвенные показатели риска. Поэтому точность такого скрининга значительно выше. Конечно, НИПТ не заменяет УЗИ и не заменяет инвазивную диагностику, если она необходима. Но это тот инструмент, который позволяет получить гораздо больше информации уже в первом триместре и избежать некоторых очень тяжёлых ситуаций. Интересно, а вы во время беременности сдавали НИПТ? Если да — на каком сроке? И вообще интересна ли вам тема НИПТ? У меня ощущение, что про этот анализ я могу рассказывать бесконечно. Недавно кстати вышел новый НИПТ в РФ💅🏼

Я долго боролась с тем чтобы запустить следующий поток только в сентябре, но не могу вас оставить так надолго без классной, доступной, понятной информации о генетике и планировании беременности. Предзапись на новый поток курса «Неакадемическая подготовка к родительству» — открыта 🥹 Это курс для людей, которые не хотят жить «на авось» в вопросах беременности, здоровья и будущего ребёнка. Для тех, кому важно понимать, как хорошо провериться для 2026 г., а не собирать и анализировать с чатом GPT противоречивые советы из интернета. 17 июня начинаем большой летний поток. Идём спокойно, без гонки, до 17 сентября. Будем говорить про подготовку к беременности, генетику, риски, обследования, лекарства, питание, ЭКО, потери беременности, возраст, наследственность и вообще про то, как принимать решения в медицине без постоянной тревоги (здесь нам поможет великолепная психиатр психотерапевт курса). Как всегда — с доказательной базой, нормальным человеческим языком и возможностью задавать вопросы по генетике мне в комментариях к урокам. Что по условиям: — всю неделю до 9 июня действует предпрродажа — EARLY15 даёт скидку 3000 ₽ до конца дня 9 июня — DOC4DOC — скидка для врачей 3500 ₽ (и будет отдельный врачебный чат в Telegram) — ученикам прошлых потоков максимальная скидка применится автоматически на ту же почту, просто введите её при обычной регистрации и нажмите «оплатить» И ещё важное: для участников курса будут доступны максимальные скидки на генетические тесты компании Omnionome. Могу себе позволить как со-основатель все таки. В том числе на: — скрининг на носительство наследственных заболеваний — полный экзом — фармакогенетику — обследования при планировании беременности Потому что знание дает ощущение, что вы понимаете, что происходит, и можете принимать решения спокойно. Если есть вопросы про программу, формат, темы или вообще «подойдёт ли мне этот курс» — пишите в комментариях. Соберу всё и подробно отвечу. ❌❌❌❌ НИКАКИЕ ПРЯМЫЕ ССЫЛКИ Я ВАМ В ДИРЕКТ НЕ ПРИСЫЛАЮ ПЕРВАЯ НА ОПЛАТУ КУРСА, НЕ ПРЕДЛАГАЮ НИКАКИЕ ВАМ УСЛУГИ ПЕРВАЯ. ОСТЕРЕГАЙТЕСЬ МОШЕННИКОВ! ВСЯ ОПЛАТА ТОЛЬКО ЧЕРЕЗ САЙТ, КОТОРЫЙ Я ЗДЕСЬ ОСТАВИЛА

Сегодня мы подготовим сайт с командой и завтра начнётся предзапись нового потока образовательного курса «НЕакадеческа подготовка к родительству». Этот курс уже проверен временем, доработан актуальными рекомендациями этого года, и просто необходим каждой семье, кто планирует иметь детей. Завтра напишу все детали и как попасть на ранние условия со скидкой естесстно 😄🤌🏻