Благотворительный фонд «Гордей»

☄️ Важное решение: фонд «Круг добра» принял решение о расширении критериев для препарата деландистроген моксепарвовек (Элевидис). Теперь терапия доступна для детей с 3 лет — ранее возрастной порог начинался с 4 лет. Данные о применении препарата деландистроген моксепарвовек экспертному совету представила Людмила Михайловна Кузенкова, начальник Центра детской психоневрологии, невролог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, профессор, доктор медицинских наук и член Экспертного совета Фонда. По словам Людмилы Михайловны, неврологи федеральных центров, анализируя результаты применения препарата в России и новые данные из-за рубежа, пришли к консенсусу, что эффективность и безопасность, которую показывает препарат в реальной клинической практике, делает возможным расширение применения препарата. Основные предлагаемые изменения – снижение возраста старта терапии до 3 лет, что позволит предоставлять терапию большему числу детей до появления клинических симптомов, это важно в контексте планируемого на следующий год включения миодистрофии Дюшенна в программу неонатального скрининга. Также прозвучало предложение о выборе в пользу деландистроген моксепарвовек в ситуации, когда ребёнку могут быть назначены разные патогенетические препараты. Решение о расширении критериев обеспечения препаратом деландистроген моксепарвовек — очень важная новость для семей, в которых растут дети с миодистрофией Дюшенна. Терапия становится доступна в более раннем возрасте и для большего числа ребят, а значит, особенно важной становится вся наша системная работа: «догоняющая» диагностика в регионах, поддержка и маршрутизация вновь выявленных семей, сопровождение детей после получения терапии. Отдельно важно, что это решение напрямую связано с будущим включением КФК в программу неонатального скрининга, которого мы ожидаем в 2027 году: ранняя диагностика должна становиться реальным маршрутом к своевременной помощи. Мы благодарим Фонд «Круг добра» и экспертное сообщество за внимательное отношение к новым данным, клинической практике и потребностям детей. Ольга Гремякова, учредитель фонда «Гордей» 🔜 Обновленные категории для обеспечения препаратом деландистроген моксепарвовек - в карточке, подробный текст о заседании совета - в статье фонда «Круг добра» Мы уже начали работу с семьями, чьи дети предварительно соответствуют обновлённым критериям. Мы направили родителям письма на электронную почту и подали когорту в фонд «Круг добра». Если вы не получили письмо, но считаете, что ваш ребёнок может подходить под новые критерии, — напишите Екатерине, руководителю направления по работе с семьями: families@dmd-russia.ru

👍 10 июня в Санкт-Петербурге на XVI Балтийском конгрессе по детской неврологии был представлен доклад от фонда «Гордей». Докладчиком выступила руководитель программы поддержки пациентов фонда Татьяна Морозова. Тема доклада: «Проблемы и перспективы ранней диагностики МДД в РФ в свете обеспечения клинической эффективности патогенетической терапии». В докладе были затронуты ключевые вопросы: средний возраст диагностики миодистрофии Дюшенна в России (7 лет 8 месяцев), соответственно, средний возраст начала патогенетической терапии - 8 лет ( за пределами оптимального терапевтического окна), «серая зона» из 1000 детей, которые не войдут в неонатальный скрининг с 2027 года, и главное решение — погрузить тест на КФК в профилактические осмотры детей 1 года и 3 лет. Вместе мы сильнее Дюшенна!🎈

2025 год стал для фонда «Гордей» годом роста, новых партнёрств и подготовки к большим переменам. Мы расширили анкету регистра и впервые провели масштабный динамический срез данных, развивали исследовательское направление и участвовали в подготовке научных публикаций: расширили программу лабораторного мониторинга пациентов на терапии для пропуска экзонов, запустили крупнейшее российское исследование по эффективности вилтоларсена, опубликовали 8 научных статей. Мы провели V Всероссийскую конференцию фонда, впервые организовали очную региональную конференцию в Казани, запустили новые программы поддержки семей и программу сопровождения взрослых пациентов. Ещё один важным шагом стал запуск теоретического курса «Физическая терапия и реабилитация детей с МДД/Б» для медицинских и помогающих специалистов. Отметили пятилетие фонда фотовыставкой «Кем я стану, потому что вырасту» и продолжили говорить о ранней диагностике — ролик «Урони игрушку» получил 12 профессиональных наград. Многие результаты 2025 года стали фундаментом для следующего этапа работы. Уже в 2026 году мы развиваем программы физической терапии и реабилитации, проводим региональные конференции, готовимся к внедрению неонатального скрининга и продолжаем строить систему поддержки семьи — от постановки диагноза и на протяжении всей жизни. Этот отчёт — не только о том, чего удалось достичь фонду за год, но и о том, как взрослеет сообщество, развивается система помощи и растут наши дети. Приглашаем вас познакомиться с публичным годовым отчётом фонда за 2025 год. Спасибо всем, кто идёт с нами этот путь шаг за шагом, доверяет, поддерживает, помогает: семьям, специалистам, партнёрам, благотворителям и друзьям фонда. Благодаря вам мы продолжаем создавать будущее, в котором ребята с МДД/Б растут, взрослеют и получают всё больше возможностей для полноценной жизни❤️

⚡️ Диагностика и терапия орфанных заболеваний. Председателя правления Фонда "Круг добра" протоиерея Александра Ткаченко в блогерской студии ВК на ПМЭФ-2026 об этом расспросили Юлия Меньшова и Арсений Попов. Смотрите по ссылке ⬅️ Подписывайтесь на Фонд «Круг добра» в мессенджере Мах #кругдобра #юлияменьшова #арсенийпопов

Очень радуемся тому, что о миодистрофии Дюшенна сегодня говорят всё больше и больше — на самых разных площадках и на самом высоком уровне🚀

❤️«Круг добра» и фонд «Гордей» подписали соглашение о сотрудничестве для расширения помощи детям с миодистрофией Дюшенна 📕В Общественной палате России состоялось подписание соглашения о сотрудничестве и взаимодействии Фонда «Круг добра» с одним из участников диалоговой площадки «Круг друзей» Фонда «Круг добра» – фондом помощи детям и взрослым, живущим с миодистрофией Дюшенна/Беккера, и их семьям «Гордей». Читайте подробности по ссылке Подписывайтесь на Фонд «Круг добра» в мессенджере Мах #кругдобра

Когда фонд «Гордей» появился, мы выбрали слоган «Вместе сильнее Дюшенна». А теперь, в 2026 году, мы понимаем, что нам нужно что‑то новое. И может быть, это «Время становиться взрослыми»

Миодистрофия Дюшенна станет частью программы расширенного неонатального скрининга в России. 1 июня на встрече с Президентом России Владимиром Путиным председатель правления фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко рассказал о развитии системы помощи детям с редкими заболеваниями. Во время встречи прозвучало то, что для многих семей ещё несколько лет назад казалось почти невозможным: дети с тяжёлыми генетическими заболеваниями заканчивают школу, поступают в колледжи и университеты, выбирают профессию, строят планы на будущее и взрослеют. «С начала работы фонда уже более 30 тысяч детей получили помощь, ... 1500 подопечных в этом году окончили 9 и 11 классы», — отметил Александр Ткаченко. Отдельно обсуждалось развитие системы ранней диагностики редких заболеваний. Говоря о расширении программы неонатального скрининга, Александр Ткаченко отметил: «Согласно Вашему поручению в этом году к неонатальному скринингу добавились ещё два заболевания — и их уже 38. Мы надеемся, что в следующем году будет ещё одно, миодистрофия Дюшенна, и будет 39 заболеваний». Для нашего сообщества это очень важные слова. Миодистрофия Дюшенна — заболевание, при котором время имеет огромное значение. Чем раньше поставлен диагноз, тем раньше семья получает информацию, поддержку и доступ к современной терапии. Сегодня многие ребята по-прежнему проходят долгий путь до постановки диагноза, теряя драгоценное время. Включение МДД в программу неонатального скрининга станет важнейшим шагом к тому, чтобы дети получали помощь ещё до появления выраженных симптомов заболевания. Мы искренне благодарим фонд «Круг добра» за внимание к вопросам ранней диагностики орфанных заболеваний, за системную работу по развитию помощи детям с редкими заболеваниями и за то, что тема миодистрофии Дюшенна звучит на самом высоком уровне.

Савелию 1,5 года, и он только недавно научился ходить. Потому с любопытством исследует этот большой мир. Недавно новая открытая дверь привела Саву на балкон. Теперь он любит просить маму Марину смотреть в окно через бинокль и рассказывать, что она видит. А сам стоит и наблюдает за ней. Однако когда Савелий родился, у него обнаружили желтушку, которая долго не проходила. У малыша взяли анализ крови и обнаружили высокие показатели, в том числе КФК — 15 000 при норме до 200. Тогда мне всё стало понятно, — говорит Марина. — Это миодистрофия Дюшенна. Заболевание, которое было у моего родного брата. Читайте полную историю на сайте фонда

Первый день лета — и у нас хорошие новости❤️ У фонда «Гордей» появился новый партнёр — Flowwow. Теперь поддержать программы фонда можно через бонусную программу сервиса. Это очень простой способ помогать: делать привычные покупки и направлять накопленные бонусы в пользу фонда. Для нас очень ценно, что появляются такие возможности — простые, понятные и доступные каждому. Благодаря таким партнёрствам помощь становится ещё ближе, а поддерживать наших подопечных можно буквально в несколько кликов. Как это работает? 🌷 Заказывайте в магазинах, которые участвуют в бонусной программе 🌷 Накапливайте бонусы или используйте те, что у вас уже есть 🌷 Перечисляйте их в пользу фонда «Гордей» Присоединиться к программе можно здесь: Flowwow — бонусная программа в поддержку фондов Будем очень благодарны, если вы поделитесь этой новостью. Пользуйтесь сами, отправляйте близким и помогайте нам рассказывать о такой возможности дальше 🎈